Raro también significa ÚNICO

28 febrero: Dia de la Enfermedades Raras, Sindrome de Joubert, Joubert Syndrome, Rare Disease Day

Cojín creado por mi “hermana” Elizabeth Joshi para visibilizar este día

Un año después de recibir el diagnóstico de mi hijo, acudí a un encuentro que reunía a familias de todo el mundo que compartíamos esa rara condición genética de nuestros hijos. Fui acompañada de otra mamá española que también andaba en busca de respuestas. Aterrizamos una noche en aquel hotel-centro de convenciones donde se celebraba el Congreso, en medio de un desierto de Texas, en medio de la nada. Esa misma noche conocí a Luise y a su hija Judi. Para una madre a quien han asegurado que su hijo no llegaría a superar los cinco años de vida, conocer a una persona afectada por la misma rara condición que ya ha rebasado la treintena, supuso una emoción indescriptible. De hecho, me eché a llorar. No pude parar en un buen rato.

Y es así como, en medio de un decorado de película del oeste, en medio de la nada, lo encontré todo. La respuesta no estaba en ninguna nueva terapia o medicina milagrosa. La respuesta era: aceptación y respeto. Y la encontré en las miradas, las palabras, la actitud y los gestos de aquellas madres, la mayoría de las cuales había aterrizado en ese mundo muchos años antes que yo. Allí, en aquel rincón en medio del desierto, nuestra realidad (la realidad de nuestras familias) era normalidad. Lo describía muy bien la mamá de Shaan al revivir la experiencia gracias a ese milagro llamado internet que nos mantiene unidas en la distancia: “Uno de mis recuerdos más entrañables del congreso es el momento en que nuestra familia y el resto de familias Joubert nos sentábamos a comer en aquella gran sala, y esa maravillosa sensación de que, por una vez, nuestra situación era norma y no excepción…” Ojalá fuéramos capaces de trasladar esa normalidad fuera de nuestro círculo. Estoy convencida de que, con tiempo y gracias a la convivencia que se genera por medio de la integración escolar, se acabará consiguiendo.

En aquel encuentro, Judi leyó una carta que aún conservo y que releo cada vez que percibo que mi hijo se frustra o enfurece, porque empieza a ser consciente de la diferencia de su realidad. Y espero de corazón que algún día haga suyas las palabras de Judi:

La gente suele preguntarme, “¿Cómo llevas el tener Síndrome de Joubert?”. Mi respuesta suele ser algo parecido a: No necesito “llevarlo” de ninguna manera porque así es como he sido toda mi vida. Si hubiese adquirido el Síndrome de Joubert a lo largo de mi vida, entonces quizás hubiese sido necesario “llevarlo”. Por otra parte, tampoco me gusta que sientan pena o compasión por mí porque eso me hace sentir como una carga, no es que no lo sea del todo pero esos sentimientos lo hacen cien veces peor. Me gustaría ser percibida como alguien de valor, como alguien que también puede contribuir a la sociedad. Eso sería lo deseable. En otras palabras, quiero que me vean de la misma forma en que lo queréis vosotros. El Síndrome de Joubert no me convierte en un “monstruo” o un “desecho”. No soy un “Joubert”, sino una persona. Y el hecho de que algunos quieran “curarme” o quieran que el Señor me cure, me enfurece porque eso significa que algo en mí no funciona bien. Yo no quiero curarme porque no me pasa nada. Simplemente, mi cuerpo funciona de forma diferente. Esto no significa que no sea consciente de que el Síndrome de Joubert forma parte de mi vida. Tampoco me gusta que la gente me pregunte si necesito ayuda. Soy perfectamente capaz de pedir ayuda cuando lo necesito. Otra de las cosas que me molesta es cuando la gente se dirige a mí como si fuese una niña. Tratadme como a un adulto sin discapacidad: con respeto, dignidad y amor.

Judi Reading

I love someone who is rare. 28 February: Rare Disease Day Quiero a alguien raro. 28 febrero: Dia de las Enfermedades Raras

Febrero es un mes diferente al resto. Un mes raro. Tiene menos días que los demás y su rareza llega a tal, que ni siquiera todos los años cuenta con el mismo número de días… Y ésa es la razón por la que el día de hoy, el último día de este mes (un día único y raro) se haya escogido como fecha para concienciar sobre las (mal llamadas) Enfermedades Raras.

Y es así como, en un día como hoy, alguna organización que representa de forma oficial a este colectivo se echa a la calle para hacer visible este día y lanzar mensajes al mundo. Lástima que, casi siempre, los protagonistas de esos mensajes hayan sido la pena y la compasión. Desde luego que no es un plato de gusto tener una enfermedad rara, pero eso ya lo saben o lo presupondrán los destinatarios del mensaje. Lo que se deberían plantear  como objetivo sus gestores, es la normalización de la vida de las personas a las que dicen representar. Promover la investigación y la implantación y generalización de recursos e instrumentos que permitan a sus representados llevar una vida digna y normalizada.

Sinceramente, a veces tengo la impresión de que el único objetivo de estas campañas es recaudar fondos para financiar futuras campañas. Y así en un círculo absurdo. No veo iniciativas que promuevan la investigación en genética, ni en tecnología, ni en nada. No sé de acciones que impulsen la elaboración de unos protocolos médicos de actuación mínimos, que se conviertan en oficiales y que se difundan entre los médicos de nuestro país. De esta forma, las pruebas que las familias sabemos que se deben realizar a nuestros hijos (y lo sabemos porque hemos tenido que buscar nosotros mismos esa información), no dependerían de la buena voluntad de nuestro pediatra o del especialista donde recaigamos. Desconozco si han abordado siquiera la traducción de documentos y artículos que resultan imprescindibles para que los especialistas estén actualizados en el campo de las enfermedades raras, si han fomentado iniciativas para formar equipos multidisciplinares de investigación e intervención, si han propiciado encuentros para instruir y educar a la clase médica en las enfermedades raras, para que sepan identificar la condición de nuestros niños cuando caen en sus manos. No les he visto luchar por modificar la legislación que nos desampara, ni pelear por evitar los recortes que están afectando al colectivo que representan. No sé de ninguna familia que haya recibido ayuda concreta de las organizaciones que representan de forma oficial la causa de las enfermedades raras. Sí conozco, en cambio, a muchas que se han dirigido aquí en busca de información sobre el síndrome diagnosticado a su hijo y no han recibido contestación o han sido derivados a asociaciones específicas de afectados, que son las que sí funcionan. Pero, cuando ese síndrome es tan minoritario que no da ni para crear una asociación, te encuentras completamente solo y desamparado.

Me llegan, en cambio, noticias sobre distintos congresos a los que acuden sus representantes. Encuentros que se celebran por toda la geografía europea e incluso al otro lado del charco y donde, en la mayoría de los casos, se debe debatir sobre el “sexo de los ángeles” porque no se traducen en acciones concretas. De vez en cuando, también se reúnen para planear estrategias con el objetivo de concienciar y sensibilizar sobre las enfermedades raras. Y esa concienciación y sensibilización se traduce en campañas que inciden (una vez más) en la pena. Porque la pena vende, la pena recauda. Y es mucha la gente que colabora y se involucra con voluntad y con toda su buena fe, sin ser conscientes de que esa ayuda no se va a traducir en nada concreto que contribuya a mejorar la realidad de las familias. Sin saber que, por cada euro que la pena recauda, harán falta más de cien para financiar otras campañas que promuevan una visión digna y normalizada de la vida de nuestros hijos. Esas que nunca se hacen.

Fundación Síndrome de Joubert

Fundación Síndrome de Joubert

En estos nueve años, toda la información que he obtenido sobre la condición de mi hijo, el asesoramiento médico que necesitaba, el apoyo moral, el calor humano, todo… me lo ha aportado la Joubert Syndrome Foundation. Una organización radicada en EEUU e integrada por padres desinteresados, que han tenido la generosidad de acoger a familias de todo el mundo, independientemente de las fronteras y de la nacionalidad. Cuando mi hijo nació sólo se conocían 4 de los genes responsables del Síndrome de Joubert. Hoy, y gracias al trabajo de la JSF, ya hay una lista de más de 20 genes implicados.  La labor de estos padres, que han cedido el tiempo, el esfuerzo y las energías que necesitaban para sus propios hijos, ha logrado crear un grupo de investigación en la Universidad de Washington volcado en el estudio del Síndrome de Joubert. Han conseguido fondos federales para valorar a cientos de niños que podían participar de forma gratuita en un estudio sin importar su país de procedencia. Han facilitado que familias de todo el mundo podamos realizar un estudio genético sin coste alguno y sin movernos de nuestra ciudad. No puedo enumerar aquí todas y cada una de las iniciativas de esta asociación y que se resumen en todas aquellas que deberían haber llevado a cabo aquellas organizaciones de mi país que se nutren con fondos públicos.

La JSF es una organización clara y transparente donde las decisiones son consensuadas. Los padres y madres que forman parte de la Junta Directiva ceden tiempo y recursos de forma completamente altruista, se comunican y coordinan aprovechando todas las herramientas que la red ofrece y, cuando resulta absolutamente imprescindible reunirse de forma física, lo hacen para debatir cuestiones vitales para nuestros niños que se traducen en acciones y resultados concretos. Desde aquí les doy gracias infinitas por toda la ayuda recibida durante todos estos años.

28febrero

Evidentemente que me gustaría que mi hijo no tuviese ninguna alteración genética. Que pudiese correr, saltar, subir y bajar escaleras solo, dibujar y escribir de forma “convencional”, que no precisara de ayuda para desvestirse, que nadie tuviera problemas para entenderle, que procesara la información que le llega del exterior de la misma forma que lo hacemos la mayoría… Al mismo tiempo, también soy consciente de que, si mi hijo funcionara de esta otra forma, sería otro niño. Ya no sería él. Y me he dado cuenta de que a mí me gusta tal y como es. Y mi sueño sería que también al resto del mundo le gustara de esta forma y, por encima de todo, que él se guste, acepte y quiera.

Todos somos diferentes y únicos. Sólo que quizás él sea un poco más diferente y mucho más único.

Comments

  1. Cada argumento tuyo es una inspiración para mí… por qué no lo será también para el resto del mundo?

  2. Ole, ole e ole

  3. Excepcionalmente explicado, claridad meridiana. Y aquí seguimos enrocados en un bucle sin fin de “futura investigación”. Enhorabuena por saber buscar respuestas para tu hijo. Un abrazo.

  4. A principios del mes de enero descubrí cappaces y fue un vuelco en mi vida.
    Vivo en argentina y tengo un increíble hijo, que tiene una parálisis cerebral, en sus ya 4 años y medio de vida, nunca me sentí tan identificada con alguien.
    Tengo la suerte de contar con un increíble grupo de profesionales. Entre ellos neurólogo, terapistas ocupacionales, fonoaudiologos, psicólogas y psicopedagogos que trabajan en forma conjunta para que Juan Martín y nosotros, su familia, no bajemos los brazos y mejoremos día a día su calidad de vida y la verdad que mi pequeño campeón supera día a día las expectativas de cualquiera.
    Pero hay días que cuesta, que tengo miles de preguntas sin respuesta y sobre todo respuestas para mi pequeño campeón que empieza a preguntar los por que de todo, por que yo no salto alto? por que no corro rápido? Por que no puedo poner los dedos como el hombre araña? y los otros nenes si…………..
    Y por otro lado las alegrías, no te puedo explicar lo que festejamos juntos el día que salio del jardín gigante en su orgullo por que después de un mes de practica le salio poner los dedos como al hombre araña.
    GRACIAS GRACIAS Y GRACIAS, no sabes lo bien que me hace como mamá leer cada publicación.

  5. Gracias a toda por estar ahí y por hacerme sentir menos sola… Un abrazo infinito ❤

  6. A nosotras nos encanta Anton y su familia y sobre todo todas las cosas maravillosas que nos cuentas de él

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